Они разработали способ, который позволяет сократить накопление токсичных клеточных отходов у детей, страдающих расстройством спектра Зеллвегера (ZSD). У больных ZSD количество пероксисом – клеточных частей, ответственных за расщепление жиров, уменьшается из-за генетических мутаций.
ZSD характеризуется прогрессирующей нейродегенерацией и может вызывать симптомы от нарушений зрения до дисфункции печени и почек. У людей с ZSD нарушается аутофагия – процесс переработки клеток. В результате отсутствия работающих пероксисом накапливаются токсичные клеточные отходы, повреждая клетки и приводя к потенциально летальному исходу.
Исследование, проведенное в больнице SickKids под руководством доктора Питера Кима и доктора Роберта Бандсмы, показало, что увеличение клеточной активности с помощью генетического и фармацевтического вмешательства позволяет клеткам перерабатывать свои отходы и очищать поврежденный клеточный материал. Это открывает новые возможности для лечения ZSD.
Исследователи также установили, что усиление пексофагии – пути переработки поврежденных пероксисом с помощью определенных генетических вариаций, связанных с ZSD, приводит к переработке как нездоровых, так и здоровых пероксисом. Усиление пексофагии может привести к замедлению и прекращению разложения клетками других отходов.
Исследователи считают, что, понимая фундаментальные процессы, происходящие в клетках, можно разработать новые методы лечения не только ZSD, но и других нейродегенеративных болезней, таких как болезнь Хантингтона и болезнь Паркинсона. Они надеются, что их открытия помогут в поиске новых терапевтических подходов в области нейродегенеративных состояний.
Результаты исследования были опубликованы в журнале “Nature Communications”. Команда ученых планирует продолжить исследования на доклинических моделях ZSD, чтобы тестировать возможные лекарственные препараты, которые могут усиливать аутофагию или замедлять пексофагию.
