Речь идет о почти миллионе ранее неизвестных экзонов – это участки ДНК, которые играют важную роль при формировании зрелых фрагментов информационной РНК.
Основной генетический материал человека, известный как ДНК, содержит около 20 тысяч генов, кодирующих важные белки. Эти гены включают около 180 тысяч известных внутренних экзонов, которые являются ключевыми компонентами ДНК-молекулы.
Но стоит отметить, что эти кодирующие фрагменты белков составляют лишь один процент от всего генома человека. Остальная, неизученная часть генома, получила название “темный геном”, аналогично “темной материи” в космологии.
Для обнаружения новых экзонов исследователи применили метод, известный как “захват экзонов”. Этот метод включает анализ бактериального генома, используя плазмиды – кольцевые фрагменты ДНК.
В сочетании с высокопроизводительным секвенированием удалось обнаружить приблизительно 1,25 миллиона экзонов. Интересно отметить, что эти новые экзоны не были найдены в геномах других видов. Они, скорее всего, возникли в результате случайных мутаций и, по предварительным данным, не играют существенной роли.
Из всего количества обнаруженных экзонов, около четырех процентов представляют собой длинные некодирующие экзоны РНК. Эти компоненты генома могут играть важную роль в развитии рака.
Кроме того, обнаружены псевдоэкзоны – экзоны, находящиеся внутри некодирующих интронов. Мутации в этих экзонах могут привести к их включению в зрелую копию РНК, что потенциально может вызвать заболевания.
Таким образом, данное исследование помогло расширить наше представление о геноме человека и открыть новые, ранее неизвестные его компоненты.
